Современное лечение болезни Минковского-Шоффара
| НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ НМС (болезнь Минковского—Шоффара) — заболевание, связанное с генетически детерминированным дефектом белков мембраны эритроцитов, вследствие чего нарушается проницаемость мембраны и внутрь эритроцита поступает избыточное количество натрия. Это приводит к накоплению в эритроцитах воды, их набуханию, изменению формы (с двояковогнутой на сферическую) и нарушению способности изменять форму при прохождении через сосуды микроциркуляторного русла, снижению осмотической стойкости эритроцитов. В сосудах селезенки вследствие этого происходит отщепление части поверхности эритроцитов, укорачивается продолжительность их жизни и усиливается разрушение макрофагами. Эпидемиология. Частота встречаемости заболевания составляет 20 случаев на 1 млн населения. Этиология. Причина заболевания — дефект белка мембраны эритроцита — спектрина. НМС наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев у одного из родителей больного удается обнаружить признаки микросфероцитоза. Патогенез. Изменения в структуре белка спектрина ведут к повышенной проницаемости мембраны эритроцита и пассивному проникновению через нее ионов натрия. Избыток натрия внутри клетки приводит к повышенному накоплению в ней воды, набуханию эритроцитов и изменению их формы с двояковогнутой на сферическую, что приводит к повышенной секвестрации эритроцитов в селезенке и укорочению их жизни (внутриклеточный механизм разрушения эритроцитов). Гемолиз — по внутриклеточному типу. Клиническая картина. У больных детей имеются многочисленные стигмы дисэмбриогенеза (башенный череп, готическое нёбо, изменение расположения зубов, микроофтальмия, измененные мизинцы). Практически всегда имеется желтуха, увеличена селезенка. Повышена литогенность желчи — высок риск образования билирубиновых камней. Диагностика. Первичное представление возможно только на основании детального анализа клинической картины заболевания. Подозрение на гемолитическую природу заболевания возникает при анализе гемограммы. В периферической крови выявляется умеренная анемия, иногда анемии может и не быть. Но содержание ретикулоцитов всегда увеличено. Проявления ретикулоцитоза прямо коррелируют со степенью выраженности анемии. Цветовой показатель близок к единице. Характерно уменьшение СКО (микросфероцитоз). Другие показатели гемограммы не изменены. Патоморфология костного мозга. Всегда имеется гиперплазия клеток эритроидного ряда разной степени выраженности. Дифференциальная диагностика. Дифференцировать НМС приходится в первую очередь от заболеваний, сопровождающихся желтухой, и иммунных гемолитических анемий с внутриклеточным механизмом разрушения эритроцитов. Лечение. Основной метод лечения НМС — спленэктомия. Показанием к ней является постоянная или возникающая в виде кризов анемия. После спленэктомии практически у всех больных нормализуются содержание гемоглобина и самочувствие. Вопрос о необходимости холецистэктомии решают исходя из клинической ситуации. Прогноз у больных с НМС благоприятный. Профилактика НМС может заключаться в медико-генетическом консультировании семей с отягощенным анамнезом. Однако, поскольку заболевание является достаточно доброкачественным, серьезных оснований для ограничения рождения детей не бывает. | |
|
| |
| Просмотров: 5309 | |
| Всего комментариев: 0 | |